Ģenētika(no grieķu “ģenēzes” - izcelsme) - zinātne par organismu iedzimtības un mainīguma likumiem.
Gene(no grieķu “genos” - dzimšana) ir DNS molekulas sadaļa, kas ir atbildīga par vienu īpašību, t.i., par noteiktas proteīna molekulas struktūru.
Alternatīvas zīmes - savstarpēji izslēdzošas, kontrastējošas īpašības (zirņu sēklu krāsa ir dzeltena un zaļa).
Homologās hromosomas(no grieķu “homos” - identisks) - pārī savienotas hromosomas, identiskas pēc formas, izmēra, gēnu komplekta. Diploīdā šūnā hromosomu kopa vienmēr ir savienota pārī:
viena hromosoma no mātes izcelsmes pāra, otra - tēva izcelsmes.
Vieta - hromosomas reģions, kurā atrodas gēns.
Alēlie gēni - gēni, kas atrodas tajos pašos homologo hromosomu lokos. Tie kontrolē alternatīvu īpašību attīstību (dominējošā un recesīvā - dzeltenā un zaļā zirņu sēklu krāsa).
Genotips - no vecākiem saņemto organisma iedzimto īpašību kopums ir iedzimtības attīstības programma.
Fenotips - organisma pazīmju un īpašību kopums, kas izpaužas genotipa mijiedarbības laikā ar vidi.
Zigota(no grieķu “zigota” - pārī) - šūna, kas veidojas, saplūstot divām gametām (dzimuma šūnām) - sievietes (olšūna) un vīrišķā (sperma). Satur diploīdu (dubultu) hromosomu komplektu.
Homozigots(no grieķu “homos” - identisks un zigota) zigota, kurai ir vienas un tās pašas noteiktā gēna alēles (abas dominējošās AA vai abi recesīvi aa). Homozigots indivīds pēcnācējiem nerada šķelšanos.
Heterozigots(no grieķu "heteros" - cits un zigota) - zigota, kurai ir divas dažādas alēles konkrētam gēnam (Aa, Bb). Heterozigots indivīds savos pēcnācējos rada šīs pazīmes segregāciju.
Dominējošā īpašība(no latīņu "edominas" - dominējošais) - dominējošā iezīme, kas izpaužas pēcnācējos
heterozigoti indivīdi.
Recesīvā iezīme(no latīņu “recessus” — atkāpšanās) īpašība, kas ir iedzimta, bet ir nomākta, neparādās heterozigotos pēcnācējos, kas iegūti krustošanas ceļā.
Gamete(no grieķu "gametes" - laulātais) - augu vai dzīvnieku organisma reproduktīvā šūna, kas nes vienu gēnu no alēļu pāra. Gametes vienmēr pārnēsā gēnus “tīrā” formā, jo tie veidojas, daloties šūnām, un satur vienu no homologu hromosomu pāriem.
Citoplazmas mantojums- ārpuskodolu iedzimtība, kas tiek veikta ar DNS molekulu palīdzību, kas atrodas plastidos un mitohondrijās.
Modifikācija(no latīņu valodas "modifikācija" - modifikācija) - nepārmantotas fenotipa izmaiņas, kas notiek faktoru ietekmē ārējā vide genotipa reakcijas normālā diapazonā.
Modifikācijas mainīgums - fenotipiskā mainīgums. Konkrēta genotipa reakcija uz dažādi apstākļi biotopi.
Variāciju sērija- pazīmes modifikācijas mainīguma virkne, kas sastāv no individuālām modifikāciju vērtībām, kas sakārtotas pazīmes kvantitatīvās izpausmes palielināšanās vai samazināšanās secībā (lapas izmērs, ziedu skaits ausī, apmatojuma krāsas maiņa).
Variācijas līkne- pazīmes mainīguma grafiska izpausme, kas atspoguļo gan variācijas apjomu, gan atsevišķu variantu sastopamības biežumu.
Reakcijas ātrums - genotipa noteiktās pazīmes modifikācijas mainīguma robeža. Plastiskām pazīmēm ir plaša reakcijas norma, bet neplastiskajām ir šaura reakcijas norma.
Mutācija(no latīņu “mutatio” - izmaiņas, izmaiņas) - iedzimtas izmaiņas genotipā. Mutācijas var būt: gēnu, hromosomu, ģeneratīvas (gametās), ārpuskodolu (citoplazmas) utt.
Mutagēns faktors - faktors, kas izraisa mutāciju. Ir dabiski (dabiski) un mākslīgi (cilvēka radīti) mutagēnie faktori.
Monohibrīda šķērsošana - formu krustojums, kas atšķiras viena no otras vienā alternatīvo rakstzīmju pārī.
Dihibrīdais krustojums formas, kas viena no otras atšķiras ar diviem alternatīvu raksturlielumu pāriem.
Šķērsošanas analīze - pārbaudāmā organisma šķērsošana ar citu, kas ir recesīvs homozigots noteiktai pazīmei, kas ļauj noteikt testa subjekta genotipu. Izmanto augu un dzīvnieku audzēšanā.
Ķēdes mantojums- tajā pašā hromosomā lokalizētu gēnu kopīga pārmantošana; gēni veido saiknes grupas.
Crossingovsr (krusts) - homologo hromosomu homologo reģionu savstarpēja apmaiņa to konjugācijas laikā (I meiozes I fāzē), kas noved pie sākotnējo gēnu kombināciju pārkārtošanās.
Organismu dzimums - morfoloģisko un fizioloģisko īpašību kopums, kas tiek noteikts olšūnas apaugļošanas brīdī ar spermatozoīdu un ir atkarīgs no spermas pārnēsātajām dzimuma hromosomām.
Dzimuma hromosomas - hromosomas, kas atšķir vīriešus no mātītēm. Sievietes ķermeņa dzimuma hromosomas ir vienādas (XX) un noteikt sievietes dzimumu. Vīriešu ķermeņa dzimuma hromosomas ir atšķirīgas (XY): X definē sievišķo
stāvs, Y- vīriešu dzimums. Tā kā visi spermatozoīdi veidojas meiotisko šūnu dalīšanās ceļā, pusei no tiem ir X hromosomas, bet pusei - Y hromosomas. Iespēja iegūt vīrieti un sievieti ir vienāda,
Populācijas ģenētika -ģenētikas nozare, kas pēta populāciju genotipisko sastāvu. Tas ļauj aprēķināt mutantu gēnu biežumu, to rašanās varbūtību homo- un heterozigotā stāvoklī, kā arī uzraudzīt kaitīgo un labvēlīgo mutāciju uzkrāšanos populācijās. Mutācijas kalpo kā materiāls dabiskai un mākslīgai atlasei. Šo ģenētikas sadaļu nodibināja S. S. Četverikovs, un tā tika tālāk attīstīta N. P. Dubinina darbos.
Somatiskās šūnas, atšķirībā no dzimumšūnām.
dalīties nespējīgs
Somatiskās šūnas- dzīvnieka vai auga ķermeņa šūnas (t.i., nereproduktīvās šūnas). Somatiskajās šūnās (ķermeņa šūnās) hromosomu skaits parasti ir divreiz lielāks nekā nobriedušajās dzimumšūnās. Tas izskaidrojams ar to, ka apaugļošanas laikā puse hromosomu nāk no mātes ķermeņa (olšūnā) un puse no tēva (spermā), t.i. Somatiskās šūnas kodolā visas hromosomas ir savienotas pārī. Turklāt katra pāra hromosomas atšķiras no citām hromosomām. Šādas hromosomas, kas ir identiskas pēc formas un izmēra un satur identiskus gēnus, sauc par homologām. Viena no homologajām hromosomām ir mātes hromosomas kopija, bet otra ir tēva hromosomas kopija. Hromosomu komplektu, ko attēlo pārī savienotas hromosomas, sauc par dubultu vai diploīdu, un to apzīmē 2n.
Cilvēka šūnas atšķiras no šimpanzes šūnām.
ribosomu klātbūtne
hromosomu skaits
DNS trūkums
Cilvēka šūnas no šimpanzes šūnām atšķiras ar hromosomu skaitu: cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri, pērtiķiem – 24. Šimpanzes ir mūsu tuvākie radinieki ar gandrīz tādu pašu kariotipu kā mums (īpaši tuva mums ir pigmeja šimpanze hromosomu ziņā).
Somatiskās šūnas hromosomu komplekts, kurā katrai hromosomai ir pāris - dubultā vai diploīda ( 2n). DNS daudzums, kas atbilst diploīdajai hromosomu kopai, ir – 2s. No katra homologo hromosomu pāra tikai viena nokļūst dzimumšūnās, tāpēc gametu hromosomu kopa ir viena vai haploīds ( 1n).
Sfagnu sporas ir īpašas šūnas, kas veic...
aseksuāla vairošanās
sadrumstalotība
Sfagnums var vairoties gan ar sporām, gan veģetatīvi.
Vairošanās ar sporām ir galvenā sfagnu izkliedēšanas laikā lielos attālumos - jauna vai ugunsgrēka bojāta vai bojāta. saimnieciskā darbība zemes gabali. Auga augšdaļā nogatavojas kastes uz kātiem, kurās veidojas sporas.
Lai no sporas izveidotu augu, tam jānokrīt uz piemērotas augsnes - mitras kūdras. Lielākām sporām ir lielāks barības vielu piedāvājums, un tāpēc ir lielāka iespēja gaidīt piemērotus apstākļus.
Tiek sauktas specializētas šūnas, ar kuru palīdzību tiek veikta seksuālā reprodukcija.
strīdi
blastomēri
oocīti
Sieviešu dzimumšūnu attīstības process - olas no epitēlija pirmatnējām (oogeno audu). Ontoģenēze olnīcās notiek trīs fāzēs: vairošanās, augšana un nobriešana. Pirmā fāze - reprodukcija - rudimentārā epitēlija diploīdo audu šūnas mitozes ceļā dalās atkārtoti, veidojot diploīdas šūnas oocīti (olšūnas) pirmais pasūtījums.
Attēlā redzams 
hromosoma
hromatīds
centriole
Hromosomas- svarīgākās kodola struktūras. Periodā starp šūnu dalīšanos (starpfāze) hromosomas nav redzamas. Tie var būt divos stāvokļos: spiralizēti - īsi un blīvi, skaidri redzami gaismas mikroskopā; despiralizēts (nevītīts) - garš un plāns, ko sauc par hromatīnu (krāsainu vielu). IN ķīmiskais sastāvs Starp hromosomām un hromatīnu nav atšķirību; Tās ir DNS molekulas un olbaltumvielas (olbaltumvielas), kas kopā veido nukleotīdu. Dalīšanās šūnas metafāzē ir skaidri redzams, ka katra hromosoma sastāv no divām gareniski simetriskām pusēm – hromatīdām. Specializētās šūnās hromosomas parasti ir vienas hromatīdas. Hromosomā ir primārais sašaurinājums, uz kura atrodas centromērs; sašaurināšanās sadala hromosomu divās vienādās vai dažādi garumi. Centromērs savieno abus hromatīdus un kalpo kā piestiprināšanas punkts šūnu dalīšanās vārpstas pavedieniem. Hromosomu galvenā funkcija ir iedzimtas informācijas glabāšana un pārraide, kuras nesējs ir DNS molekula - gēni - ir atbildīgi par katru specifisko organisma pazīmi vai īpašību. Iedzimtā informācija tiek pārraidīta no šūnas uz šūnu, dubultojot DNS molekulu (replikāciju), transkripciju un translāciju.
Hromosoma satur molekulu.
ATP
glikoze
DNS
Hromosoma sastāv no DNS un vāvere. Ar DNS saistīto proteīnu komplekss veido hromatīnu. Olbaltumvielām ir svarīga loma DNS molekulu iesaiņošanā kodolā. Pirms šūnu dalīšanās DNS tiek cieši satīta, veidojot hromosomas, un pareizai DNS locīšanai ir nepieciešami kodolproteīni - histoni, kā rezultātā tās apjoms tiek daudzkārt samazināts. Katru hromosomu veido viena molekula DNS.
Seksuālās vairošanās laikā katra suga saglabā nemainīgu hromosomu skaitu no paaudzes paaudzē, pateicoties.
mitoze
mejoze
gametoģenēze
Meioze ir īpašs šūnu dalīšanās veids, kā rezultātā meitas šūnas kļūst haploīdas. Mejoze sastāv no diviem dalījumiem, kas notiek viens pēc otra; DNS reduplikācija notiek tikai vienu reizi. Visas nepieciešamās vielas un enerģija (ATP) uzkrājas I starpfāzē, II interfāzes praktiski nav.
Pirmā mejozes dalīšanās.
1. I fāze - hromosomu spiralizācija ar bivalentu veidošanos (struktūra, kas sastāv no divām hromosomām un četrām hromatīdām), hromosomu konjugācija - divu homologu hromosomu savešana kopā visā garumā un krustošana - homologo hromosomu sekciju apmaiņa, hromosomu izzušana. kodols, vārpstas veidošanās, kodola membrānas iznīcināšana. (2n 2chr 4c) - 1n divvērtīgs
2. I metafāze - homologu hromosomu pāru (bivalentu) izkārtojums šūnas ekvatorā. (2n 2chr 4c) - 1n divvērtīgs
3. I anafāze - homologu hromosomu, kas sastāv no diviem hromatīdiem, novirzīšanās uz šūnas pretējiem poliem (samazināts hromosomu skaits). (1n 2ch 2c)- katrā šūnas polā.
4. Telofāze I - kodolu veidošanās, citoplazmas dalīšanās - divu meitas šūnu veidošanās. (1n 2ch 2c)
Otrais mejozes sadalījums.
5. II fāze - neliela hromosomu spiralizācija, skaldīšanas vārpstas veidošanās, kodola membrānas iznīcināšana. (1n 2ch 2c)
6. II metafāze - sakārtots hromosomu izkārtojums, kas sastāv no divām hromatīdām, šūnas ekvatorā. (1n 2ch 2c)
7. II anafāze - meitas hromatīdu atdalīšana pret šūnas pretējiem poliem. (1n 1ch 1c)- katrā stabā.
8. Telofāze II - vārpstas izzušana, hromosomu despiralizācija, kodolmembrānu veidošanās, citoplazmas dalīšanās, jaunu šūnu membrānu veidošanās, četru meitas šūnu veidošanās. (1n 1ch 1c)- katrā izveidotajā kodolā.
Mejoze kalpo par pamatu seksuālai reprodukcijai un kombinētai mainīgumam.
Hromosomas ietver:
ATP un mRNS
RNS un olbaltumvielas
DNS un olbaltumvielas
Starpfāzu šūnā hromatīnam ir smalkgraudainas pavedienam līdzīgas struktūras, kas sastāv no molekulām DNS un olbaltumvielas(nukleoproteīnu) apvalks. Dalīšanās šūnās hromatīna struktūras spirālē un veido hromosomas. Hromosoma sastāv no diviem hromatīdiem, un pēc kodola dalīšanās tā kļūst par vienu hromatīdu.
DNS molekula hromosomās ir cieši saistīta ar divām proteīnu klasēm – histoniem (bāzes proteīniem) un nehistoniem (skābajiem proteīniem). Histoni ir mazi proteīni ar augstu lādētu aminoskābju (lizīna un arginīna) saturu, kas nepieciešami diegu montāžai un iepakošanai DNS hromosomās.
Notiek hromosomu dublēšanās.
anafāze
starpfāze
profāze
Starpfāze ir šūnas sagatavošana dalīšanai, un tā sastāv no trim periodiem.
Ģenētiskā materiāla apzīmējumi.
1n– haploīds hromosomu komplekts
2n– diploīds hromosomu komplekts
chr- daudzums
hromatīdi vienā hromosomā
c– hromatīdu skaits hromosomu komplektā
2.c– DNS daudzums, kas atbilst diploīdajam hromosomu kopumam
Rezultātā veidojas somatiskās šūnas.
mitoze
apaugļošana
ooģenēze
Cilvēka leikocīti satur...
23 hromosomas
44 hromosomas
46 hromosomas
Cilvēka hromosomas satur gēnus (46 vienības), veidojot 23 pārus. Viens šī komplekta pāris nosaka cilvēka dzimumu. Sievietes hromosomu komplektā ir divas X hromosomas, vīrieša – viena X un viena Y. Visās pārējās cilvēka ķermeņa šūnās ir divreiz vairāk nekā spermā un olšūnās.
Māsas hromatīdu atdalīšanās notiek... mitozē.
anafāze
metafāze
profāze
IN anafāze(4) māsas hromatīdas tiek atdalītas vārpstas iedarbībā: vispirms centromēra reģionā un pēc tam visā garumā. No šī brīža tās kļūst par neatkarīgām hromosomām. Vārpstas vītnes izstiepj tās uz dažādiem poliem. Tādējādi meitas hromatīdu identitātes dēļ diviem šūnas poliem ir viens un tas pats ģenētiskais materiāls: tas pats, kas bija šūnā pirms mitozes sākuma.
Ģenētiskā materiāla daudzums 2n 1chr 2c katrā šūnas polā.
1. Hromosomas a-redzamas nedalošā šūnā b-satur tikai somatiskās šūnas c-satur somatiskās un dzimumšūnas d-irkodola strukturālais elements, kas satur šūnas iedzimto materiālu 2. Kariotips ir kopums: a-somatiskās šūnas hromosomu kopas pazīmes b-gamētu hromosomu kopas pazīmes c-kvantitatīvs (skaits un izmērs ) hromosomu kopas pazīmes d-kvantitatīvās un kvalitatīvās (formas) rakstzīmju hromosomu kopa 3. Homologās ir a-jebkuras diploīdu kopas b-hromosomas hromosomas, kas pēc formas un izmēra ir identiskas c-hromosomas, līdzīgas pēc struktūras un satur vienādas gēni g-cilmes šūnās atrodamo hromosomu kopums 4. Homozigotu indivīdu var saukt par a-AABB
Bioloģija, palīdziet!!!1. Zinātne, kas pēta pazīmju pārmantošanas modeļus
2. Vispirms tika formulēti ģenētiskie modeļi
3. Sapārotas hromosomas, no kurām katru organisms saņem no viena no vecākiem
4. Hromosomas, kas satur identisku gēnu kopu
5. Hromosomas, kas atrodas vienā un tajā pašā organismā, bet atšķiras pēc izmēra, formas un gēnu komplekta
6. Gēni, kas atrodas tajos pašos homologo hromosomu reģionos, kas atbild par to pašu proteīnu sintēzi, bet kuriem ir atšķirīgas nukleotīdu sekvences
7. Kā nosauks gēnus, kas kodē vienu un to pašu proteīnu (piemēram, hemoglobīnu vai melanīnu), bet satur dažādas aminoskābju secības?
8. Monohibrīda krustojumā tiek pārbaudītas īpašības
9. Balstoties uz krāsas gēnu (Mendela eksperimentos), zirņiem tika konstatēts pazīmju skaits.
10. Zigota, kas saņēma divas dažādas alēles
11. Zigots, kas saņēma abas identiskas alēles
12. Gēns, kas apzīmēts ar mazo burtu, kad tas ir šķērsots
13. Kā sauc alēli, kuru krustojot apzīmē ar lielo (lielo) burtu?
14. Alēle, kas fenotipiski izpaužas tikai homozigotā stāvoklī
15.Alēle, kas izpaužas ārēji jebkurā gadījumā, ja tā vispār ir indivīda genotipā
16. Zigota genotips, apzīmēts ar AA
17. Zigota genotips, apzīmēts ar Aa
18. Zigota genotips, apzīmēts aa
19. Kopums ārējās pazīmesķermenis
20. Organisma visu iedzimto īpašību kopums
21. Sugas vai populācijas visu gēnu kopums
22. Hibrīdu sadalīšana otrajā paaudzē notiek pēc formulas 3:1
23.Genotips vecāku veidlapas zirņi (“tīrās līnijas”) Mendeļa eksperimentos
24. Pēcnācēju (pirmās paaudzes hibrīdu) genotips zirņos Mendeļa eksperimentos
25. Pirmās paaudzes zirņu krāsa
26. Mendels ieguva F1 apputeksnēšanas ceļā
27. Mendels ieguva F2 apputeksnēšanas ceļā
28. Segregācijas veids, krustojot heterozigotu un homozigotu recesīvam.
29. Monoheterozigots ražo... dzimumšūnu šķirnes
30. Hibrīdos ar monohibrīdu krustojumu un pilnīgu dominanci veidojas ... fenotipiskās klases
31. Mendeļa likumi attiecās uz šāda veida mantojumu
32. Nealēliskie gēni, kas atrodas vienā hromosomā, ja krustošanās nenotiek, tiek mantoti.
33.Hromosomu iedzimtības teorijas autors
34.Hromosomas, kas atšķiras pēc izmēra un formas vīriešiem un sievietēm
35.Hromosomas, kas neatšķiras pēc izmēra un formas
36. Atrodas ar dzimumu saistīti gēni
37. Piemēri ir hemofilija un daltonisms cilvēkiem un kaķu apmatojuma krāsas pārmantošana.
38. Šo pazīmju gēni atrodas
39. Zīdītāju tēviņi un augļu mušas ir heterozigotas ar dzimumu saistītu pazīmju dēļ
40. Nejaušas izmaiņas indivīda ģenētiskajā materiālā
41.Hromosomu skaita izmaiņas
42. Viena vai vairāku nukleotīdu maiņa
43. Olbaltumvielu aminoskābju secības maiņa
44. Iedzimtas mainības homoloģisko sēriju likuma autors
45. Galvenā ģenētikas metode, kas nav piemērojama cilvēka ģenētikā
46. Cilvēka ģenētikas metode, kuras pamatā ir hromosomu krāsošana un turpmāka to lieluma un formas izpēte
47. Cilvēka ģenētikas metode, kas balstīta uz ciltsrakstu analīzi un noteiktas pazīmes pārnešanas izsekošanu
48. Cilvēka ģenētikas metode, kas balstīta uz identisko dvīņu pazīmju fenotipisko izpausmju analīzi
49. Cilvēka ģenētikas metode, kuras pamatā ir svarīgu fizioloģisko procesu katalizējošo proteīnu fermentatīvās aktivitātes analīze.
50. Vielas, kas izraisa mutācijas
bioenerģētiskā, mRNS biosintēze, hromatīna struktūru atbalsts, ribosomu montāža, transportēšana, iedzimtības informācijas uzglabāšana, norobežošana.
3) Paplašiniet darba nozīmi:
"Hromosomas hromatīns ir secīgas struktūras"
4) Turpināt:
Īpaši katram bioloģiskās sugas hromosomu kopu sauc par homologu, un to raksturo šādi raksturlielumi: ------
5) Pabeidziet teikumu:
Hromosomas, kurām ir identisks izmērs un forma un kas satur gēnus, kas kontrolē to pašu pazīmju attīstību, sauc par ----
SVARĪGS!
Alēles - (no grieķu alelons viena otru, savstarpēji) dažādas formas viena un tā paša gēna, kas atrodas homologu (pāru) hromosomu tajos pašos reģionos (lokus), kontrolējot to pašu proteīnu. Visus somatisko šūnu gēnus, izņemot gēnus, kas atrodas uz dzimuma hromosomām, attēlo divas alēles, no kurām viena ir mantota no tēva, bet otra no mātes. Atšķirības starp alēlēm rodas mutāciju dēļ.
Autosomāli dominējošais mantojuma veids - mutanta alēle (variants) dominē pār normālo alēli (variantu), t.i. izpaužas gan homozigotā, gan heterozigotā stāvoklī; patoloģiskā iedzimtība ciltsgrāmatā izsekojama “vertikāli”; vismaz vienam no vecākiem ir šīs mutācijas izpausme. Šajā gadījumā mutanta gēns atrodas autosomā (ne-dzimuma hromosomā), un mantojums nav saistīts ar dzimumu.
Autosomāli recesīvs mantojuma veids - normāla alēle (variants) nomāc mutanta alēles (varianta) izpausmi, t.i. Mutācija var izpausties tikai tad, ja tā ir homozigotā stāvoklī. Šajā gadījumā mutanta gēns atrodas autosomā (ne-dzimuma hromosomā), un mantojums nav saistīts ar dzimumu.
Gēns ir iedzimtības elementāra vienība, mazākais nedalāmais iedzimtības materiāla elements, ko var pārnest no vecākiem uz pēcnācēju kopumā un kas nosaka organisma īpašības, īpašības vai fizioloģiskās funkcijas. Molekulārā līmenī šī ir DNS molekulas sadaļa, kas kodē proteīnu un RNS primāro struktūru.
Polimorfisma ģenētiskais variants plašā nozīmē ir līdzīgs alēles jēdzienam; šeit šaurā nozīmē viena no divām gēna šķirnēm, kas atšķiras ar vienu ģenētisku polimorfismu. Ģenētiskā varianta polimorfismi parasti atšķiras pēc gēna proteīna produkta aminoskābju secības vai gēna ekspresijas līmeņa.
Gēnu polimorfisms, polimorfisms (šeit šaurā nozīmē) ir strukturāla atšķirība starp alternatīviem gēnu variantiem (parasti normāliem un mutantiem). Gēnu variantu rašanos izraisa mutācijas. Saistībā ar jēdzienu “gēnu polimorfisms” parasti tiek apsvērtas neitrālas mutācijas, kas neizraisa ievērojamus gēnu darbības traucējumus, savukārt “mutācijas” parasti sauc par izmaiņām gēnā, kas izraisa izteiktu gēna darbības traucējumu.
Genotips ir (šeit šaurā nozīmē) ģenētisko variantu (alēļu) kombinācija, kas atrodas uz homologām hromosomām.
Heterozigots – satur dažādas alēles (ģenētiskos variantus) atbilstošajos homologo hromosomu lokusos.
Homozigots – satur identiskas alēles (ģenētiskos variantus) atbilstošajos homologo hromosomu lokusos.
Homologās hromosomas ir pārī savienotas hromosomas no diploīda kopas, kas ir identiskas pēc formas, izmēra un gēnu kopas.
Dzēšana ir DNS segmenta, kura lielums ir no viena nukleotīda līdz subhromosomālam fragmentam, kas ietver vairākus gēnus, mutācijas rezultātā. Gēnu polimorfismu gadījumā tiek ņemtas vērā tikai viena gēna dzēšanas.
Diploīdais komplekts ir hromosomu kopums organisma somatiskajās šūnās, kas satur divas homologas hromosomu kopas, no kurām viena tiek pārnesta no viena vecāka, bet otra no otra.
Dominējošā alēle ir alēle, kas izpaužas heterozigotu indivīdu fenotipā.
Ievietošana ir DNS segmenta, kura izmērs ir no viena nukleotīda līdz subhromosomālajam fragmentam, ievietošana, ieskaitot vairākus gēnus. Gēnu polimorfismu gadījumā tiek ņemti vērā ievietojumi, kas ierobežoti ar vienu gēnu.
Introns ir gēna reģions, kas atdala eksonus un nesatur informāciju par proteīna produkta aminoskābju secību.
Missense mutācija ir mutācija, kuras rezultātā polipeptīdu ķēdē tiek aizvietota neatbilstoša aminoskābe.
Multifaktoriālas slimības ir slimības, ko izraisa daudzu iedzimtu un ārēju faktoru mijiedarbība, piemēram, koronārā sirds slimība, miokarda infarkts (MI), insults, dažas vēža formas, garīgās slimības u.c.
Polimorfisma mutācijas variants ir polimorfisma variants, kas radies mutācijas rezultātā no tā priekšgājēja, parastā varianta.
Mutācija ir izmaiņas DNS nukleotīdu secībā. Visbiežāk mutācijas ir viena nukleotīda aizstāšana – missense mutācijas. Mutācijas ietekme uz gēnu darbību var svārstīties no pilnīgas darbības traucējumu līdz nelielai ietekmei vai bez tās.
Normālais polimorfisma variants ir visizplatītākais polimorfisma variants populācijā, kas ir citu variantu priekštecis, kas rodas mutāciju rezultātā.
Nukleotīds ir nukleīnskābju struktūrvienība. DNS satur 4 nukleotīdus: adenīnu - A, timīnu - T, guanīnu - G, citozīnu - C.
Iespiešanās - kvantitatīvs rādītājs gēnu izpausmes fenotipiskā mainīgums. To mēra (parasti %) pēc to indivīdu skaita attiecību, kuriem konkrētais gēns izpaudās fenotipā, pret kopējo indivīdu skaitu, kuru genotipā šis gēns atrodas tā izpausmei nepieciešamajā stāvoklī (homozigots - in). recesīvo gēnu gadījumā vai heterozigotā - dominējošo gēnu gadījumā) . Gēna izpausmi 100% indivīdu ar atbilstošo genotipu sauc par pilnīgu penetranci, citos gadījumos - par nepilnīgu penetranci. Nepilnīga penetrance ir raksturīga ar multifaktoriālām slimībām saistīto gēnu izpausmei: slimība attīstās tikai daļai indivīdu, kuru genotips satur patoloģisku gēnu; pārējā daļā iedzimtā nosliece uz slimību paliek nerealizēta.
Gēnu polimorfisms ir gēna nukleotīdu secību daudzveidība, ieskaitot tā alēļu formas.
Prognostika ir jēdziens, kas raksturo slēdzienu par gaidāmo attīstību un iznākumu, pamatojoties uz īpašu pētījumu.
Promotors ir DNS molekulas sadaļa, kurai pievienotas RNS polimerāzes molekulas, ko pavada atbilstošo gēnu transkripcijas uzsākšana; parasti promotors atrodas operona operatora galā; Katram gēnam (vai operonam) ir savs promotors, kas kontrolē tā transkripciju.
Recesīvā alēle ir alēle, kas neizpaužas heterozigotu indivīdu fenotipā.
Fenotips – organisma uzbūves un funkcionēšanas pazīmes, ko nosaka tā genotipa mijiedarbība ar vides apstākļiem.
Hromosoma ir šūnu kodola sastāvdaļa, kas nes gēnus. Hromosomas pamatā ir lineāra DNS molekula
Eksons ir gēna fragments, kas kodē šī gēna proteīna produkta aminoskābju secību.
Gēnu ekspresija ir ģenētiskās informācijas pārnešana no DNS caur RNS uz polipeptīdiem un proteīniem noteikta veida ķermeņa šūnās.
SVARĪGS!
Šajā sadaļā sniegto informāciju nevar izmantot pašdiagnozei un pašapstrādei. Sāpju vai cita veida slimības saasināšanās gadījumā diagnostikas izmeklējumus drīkst noteikt tikai ārstējošais ārsts. Lai veiktu diagnozi un pareizi izrakstītu ārstēšanu, jums jāsazinās ar savu ārstu.
Izstrādājot šīs tēmas, jums vajadzētu būt iespējai:
- Sniedziet definīcijas: gēns, dominējošā īpašība; recesīvā iezīme; alēle; homologās hromosomas; monohibrīda šķērsošana, šķērsošana, homozigots un heterozigots organisms, neatkarīga izplatība, pilnīga un nepilnīga dominante, genotips, fenotips.
- Izmantojot Punneta režģi, ilustrējiet vienas vai divu pazīmju krustošanos un norādiet, kādas genotipu un fenotipu skaitliskās attiecības ir sagaidāmas pēcnācējiem no šiem krustojumiem.
- Izskaidrojiet raksturu mantošanas, segregācijas un neatkarīgas sadales noteikumus, kuru atklāšana bija Mendela ieguldījums ģenētikā.
- Paskaidrojiet, kā mutācijas var ietekmēt proteīnu, ko kodē noteikts gēns.
- Norādīt iespējamos cilvēku genotipus ar A asins grupu; IN; AB; PAR.
- Sniedziet poligēnu īpašību piemērus.
- Norādiet dzimuma noteikšanas hromosomu mehānismu un ar dzimumu saistīto gēnu pārmantošanas veidus zīdītājiem un izmantojiet šo informāciju, risinot problēmas.
- Izskaidrojiet atšķirību starp pazīmēm, kas saistītas ar dzimumu, un pazīmēm, kas atkarīgas no dzimuma; sniedz piemērus.
- Paskaidrojiet, kā šādas lietas tiek mantotas ģenētiskās slimības cilvēkiem, piemēram, hemofilija, krāsu aklums, sirpjveida šūnu anēmija.
- Nosauciet augu un dzīvnieku selekcijas metožu iezīmes.
- Norādīt galvenos biotehnoloģijas virzienus.
- Spēj atrisināt vienkāršas ģenētiskas problēmas, izmantojot šo algoritmu:
Algoritms problēmu risināšanai
- Nosakiet dominējošās un recesīvās pazīmes, pamatojoties uz pirmās paaudzes (F1) un otrās (F2) šķērsošanas rezultātiem (atbilstoši problēmas apstākļiem). Ievadiet burtu apzīmējumus: A - dominējošs un - recesīvs.
- Pierakstiet indivīda ar recesīvu pazīmi vai indivīda ar zināmu genotipu un gametām genotipu, pamatojoties uz problēmas apstākļiem.
- Reģistrējiet F1 hibrīdu genotipu.
- Sastādiet shēmu otrajai šķērsošanai. Ierakstiet F1 hibrīdu gametas Punneta režģī horizontāli un vertikāli.
- Pierakstiet pēcnācēju genotipus gametu krustošanās šūnās. Nosakiet fenotipu attiecības F1.
Uzdevuma noformēšanas shēma.
Burtu apzīmējumi:
a) dominējošā īpašība _______________
b) recesīvā iezīme _______________
Gametes
F1(pirmās paaudzes genotips)
| gametas | ||
| ? | ? |
Punnetta režģis
| F2 |
|
Fenotipa attiecība F2: _____________________________
Atbilde:_________________________
Monohibrīda šķērsošanas problēmu risināšanas piemēri.
Uzdevums."Ivanovu ģimenē aug divi bērni: meita brūnacaina un dēls zilacains. Šo bērnu māte ir zilacaina, bet viņas vecākiem bija brūnas acis. Kā acu krāsa pārmantojas cilvēkiem? Kas ir visu ģimenes locekļu genotipus? Acu krāsa ir monogēna autosomāla iezīme.
Acu krāsas iezīmi kontrolē viens gēns (pēc stāvokļa). Šo bērnu māte ir zilacaina, un viņas vecākiem bija brūnas acis. Tas ir iespējams tikai tad, ja abi vecāki bija heterozigoti, tāpēc brūnas acis dominē pār zilajām. Tādējādi vecvecākiem, tēvam un meitai bija genotips (Aa), bet mātei un dēlam bija genotips aa.
Uzdevums."Gailis ar rozveida ķemmi tika krustots ar divām vistām, kurām arī bija rozes formas ķemme. Pirmā deva 14 vistas, visas ar rozes formas ķemmi, bet otrā - 9 vistas, no kurām 7 ar rozi. -formas un 2 ar lapveida ķemmi Ķemmes forma ir monogēna autosomāla iezīme Kādi ir visu trīs vecāku genotipi?
Pirms vecāku genotipu noteikšanas ir jānoskaidro cāļu ķemmes formas mantojuma raksturs. Kad gailis tika krustots ar otru vistu, tika iegūti 2 cāļi ar lapu ķemmēm. Tas ir iespējams, ja vecāki ir heterozigoti, tāpēc var pieņemt, ka cāļiem rozes formas ķemme dominē pār lapu formu. Tādējādi gaiļa un otrās vistas genotipi ir Aa.
Krustojot vienu un to pašu gaili ar pirmo vistu, šķelšanās netika novērota, tāpēc pirmā vista bija homozigota - AA.
Uzdevums."Brūnacainu, labroču vecāku ģimenē piedzima dvīņi, no kuriem viens ir brūnacains, kreilis, bet otrs zilacains, labrocis. Kāda ir nākamā bērna iespējamība ir dzimis līdzīgi kā viņa vecāki?
Zilacaina bērna piedzimšana brūnacainiem vecākiem norāda uz zilo acu krāsas recesivitāti, respektīvi, kreiļa piedzimšana labročiem vecākiem norāda uz kreiso roku labākas kontroles recesivitāti salīdzinājumā ar labo roku. . Ieviesīsim alēļu apzīmējumus: A - brūnas acis, a - Zilas acis, B - labrocis, B - kreilis. Noteiksim vecāku un bērnu genotipus:
| R | AaBv x AaBv |
| F, | A_bb, aaB_ |
A_вв - fenotipisks radikālis, kas liecina, ka šis bērns ir kreilis brūnas acis. Šī bērna genotips var būt Aavv, AAvv.
Tiek veikts turpmāks šīs problēmas risinājums tradicionālā veidā, izveidojot Punneta režģi.
| AB | Av | aB | Av | |
| AB | AABB | AAVv | AaBB | AaVv |
| Av | AAVv | AAbb | AaVv | Aww |
| aB | AaBB | AaVv | aaBB | AaVv |
| ak | AaVv | Aww | aaVv | Aww |
Ir pasvītroti 9 mūs interesējošie pēcteču varianti. Kopā iespējamie varianti 16, tātad varbūtība, ka bērns piedzims līdzīgi saviem vecākiem, ir 9/16.
Ivanova T.V., Kalinova G.S., Mjagkova A.N. "Vispārīgā bioloģija". Maskava, "Apgaismība", 2000
- 10. tēma "Monohibrīda un dihibrīda krustošanās." §23-24 63.-67.lpp
- 11. tēma. "Seksa ģenētika." §28-29 71.-85.lpp
- 12. tēma "Mutācijas un modifikācijas mainīgums." §30-31 85.-90. lpp
- Tēma 13. "Atlase." §32-34 90.-97.lpp
